Síndromes hereditarios del cáncer
Síndromes de cáncer en las familias, ¿cuándo debo preocuparme?
Cuando se presentan muchos casos de cáncer en una familia, casi siempre se debe a una probabilidad o al hecho de que los miembros de la familia han estado expuestos a una toxina común, como en el caso del tabaquismo. Con menor frecuencia, estos tipos de cáncer pueden ser causados por una mutación genética hereditaria provocando un síndrome de cáncer en las familias. Existen ciertos factores que hacen que sea más probable que cánceres en una familia sean causados por un síndrome de cáncer en las familias, tal como:
- Muchos casos de un tipo raro o poco común de cáncer (como el cáncer de riñón).
- tipos de cáncer que se presentan en edades más tempranas de lo habitual (como el cáncer de colon en una persona de 20 años de edad).
- Más de un tipo de cáncer en una sola persona (como una mujer con cáncer de seno y cáncer de ovario).
- Un cáncer que ocurre en ambos órganos pares (ambos ojos, ambos riñones, ambos senos).
- Más de un cáncer infantil en un grupo de hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana).
- Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de seno en un hombre).
Antes de que determine si el cáncer es hereditario en su familia, reúna primero cierta información. Para cada caso de cáncer, examine:
- ¿Quién está afectado? ¿Cuál es el parentesco entre los afectados?
- ¿Cuál es el tipo de cáncer? ¿Se trata de un cáncer poco común?
- ¿Qué edad tenía este familiar cuando le diagnosticaron cáncer?
- ¿Tuvo esta persona más de un tipo de cáncer?
- ¿Fumó o presenta otros factores de riesgos conocidos?
El cáncer en un familiar directo, como en uno de los padres o un hermano, es una causa de preocupación mayor que si el cáncer lo tiene un familiar más lejano. Aun si el cáncer fue causado por la mutación de un gen, la probabilidad de que éste le sea transmitido a usted es menor con los familiares más lejanos.
Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Tener dos familiares con cáncer preocupa más si las personas están emparentadas entre sí (lo que significa que ambos están en el mismo lado de la familia). Por ejemplo, si ambos familiares son los hermanos de su madre es más importante que si uno era el hermano de su padre y el otro era el hermano de su madre.
El tipo de cáncer también es importante. Más de un caso del mismo tipo poco común de cáncer es más preocupante que los casos de un cáncer más común. Para algunos cánceres poco comunes, como el cáncer de corteza suprarrenal, el riesgo de cierto síndrome de cáncer familiar es relativamente alto con incluso un caso.
Tener el mismo tipo de cáncer en muchos familiares es más preocupante que si se trata de varios tipos distintos de cáncer. Aun así, en algunos síndromes de cáncer familiar, unos pocos tipos de cáncer parecen estar normalmente asociados. Por ejemplo, el cáncer de seno y el cáncer de ovario se presentan conjuntamente en familias con síndrome de cáncerhereditario de seno y de ovario. El cáncer de colon y el de endometrio tienden a ir juntos en un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Lynch.
También es importante la edad de la persona al momento del diagnóstico. Por ejemplo, el cáncer de colon es poco común en personas menores de 30 años. El tener dos o más casos de familiares cercanos menores de 30 años con este tipo de cáncer puede ser señal de un síndrome de cáncer hereditario. Por otro lado, el cáncer de próstata es muy común en los hombres mayores, de modo que si tanto a su padre como a un hermano les diagnosticaron cáncer de próstata cuando tenían 80 años, es menos probable que se deba a un cambio genético heredado.
En ocasiones, ciertas clases de tumores benignos (no cancerosos) y condiciones médicas también son parte de un síndrome de cáncer en las familias. Por ejemplo, las personas con neoplasia endocrina múltiple, síndrome tipo II (MENII), tienen un alto riesgo de cierta clase de cáncer de tiroides. A menudo, estas personas también tienen hiperparatiroidismo (glándulas paratiroides hiperactivas) y pueden desarrollar adenomas (tumores benignos) de las glándulas paratiroides y también pueden desarrollar tumores en las glándulas suprarrenales llamadas feocromocitomas, los cuales son usualmente benignos.
Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de cáncer es importante considerar si el cáncer pudiera estar relacionado con el tabaquismo. Por ejemplo, el cáncer de pulmón es causado normalmente por el tabaquismo; así que si hay muchos casos de cáncer de pulmón en una familia de fumadores crónicos es más probable que se deba al tabaquismo que a un cambio genético heredado.
Síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario
Por muchos años, los médicos han notado que en algunas familias, muchas de las mujeres padecen cáncer de seno o de ovario. A menudo los cánceres se detectaron a una edad más temprana de lo usual, y algunas de las mujeres tenían más de un cáncer. Algunas mujeres padecían cáncer de seno en ambos senos, y algunas tenían cáncer de seno y ovario. Los doctores que estudian estas familias acuñaron el término síndrome de cáncerhereditario de seno y de ovario.
Los científicos estudiaron los genes de estas familias y descubrieron a los genes BRCA1 y BRCA2. Debido a que algunas mujeres (y familias) tienen síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario según el historial de cáncer, pero no tienen mutaciones en estos genes, los científicos creen que existe al menos un gen adicional que puede causar síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario, el cual ellos han llamado BRCA3. El gen BRCA3 aún no ha sido identificado.
Las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 pueden derivar en síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario. El riesgo de cáncer de seno y de ovario es muy alto con mutaciones en cualquiera de estos genes, aunque tiende a ser mayor con las mutaciones BRCA1. Junto con el cáncer de seno y de ovario, este síndrome puede también conducir a cáncer de trompa de Falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de seno en hombres, cáncer pancreático, cáncer de próstata, así como a algunos otros tipos de cáncer. El cáncer de seno en hombres, el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata se pueden ver con mutaciones en cualquiera de los genes, aunque es más común en personas con mutaciones BRCA2.
Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cáncer de seno, cáncer de ovario, o ambos, pueden escoger recibir asesoramiento genético para calcular su riesgo de tener una mutación en uno de los genes BRCA. El profesional en genética estima el riesgo basándose en los antecedentes de cáncer de la paciente y el historial de cáncer en su familia. Si tiene un alto riesgo, entonces puede optar por realizarse pruebas. Si hay una mutación, la mujer tiene un alto riesgo de padecer cáncer de seno y cáncer de ovario. Ella entonces puede considerar tomar medidas para detectar el cáncer temprano e incluso reducir su riesgo de padecer cáncer. (Esto se aborda detalladamente en nuestros documentos Cáncer de seno y Cáncer de ovario).
Debido a que el cáncer de seno es poco común en los hombres, a los hombres con este cáncer a menudo se les ofrece asesoramiento y pruebas genéticas para mutaciones BRCA. Aunque tener una mutación no afecta la atención médica en el futuro de un hombre, como lo hace en el caso de la mujer, puede que sea útil para sus familiares conocer que tiene una mutación y que por lo tanto están en riesgo.
Si alguien en una familia descubre que tiene una mutación BRCA, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener una mutación. Puede que desean hacerse las pruebas genéticas, o incluso sin hacerse las pruebas puede que deseen comenzar las pruebas de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de cáncer.
El síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario no es el único síndrome de cáncer familiar que puede causar cáncer de seno o de ovario.
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
El síndrome heredado más común que aumenta el riesgo de que una persona presente cáncer de colon se denomina cáncer hereditario colorrectal sin poliposis o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de presentar cáncer de colon. La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años. Aunque el nombre indica “sin poliposis”, las personas con cáncer hereditario colorrectal sin poliposis pueden desarrollar pólipos, pero sólo presentan pocos, no cientos de ellos, como en el caso de otro síndrome que causa cáncer de colon, llamado poliposis adenomatosa familiar.
El cáncerhereditario colorrectal sin poliposis también ocasiona un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero ) en las mujeres. Otros cánceres asociados con el cáncer hereditario colorrectal sin poliposis incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y las vías biliares.
El cáncerhereditario colorrectal sin poliposis puede causar una mutación en uno de varios genes, incluyendo MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1, PMS, y TGFBR2. La mayoría de estos genes están involucrados en la reparación del ADN.
Las mutaciones en los genes que causan cáncer hereditario colorrectal sin poliposis se pueden encontrar mediante pruebas genéticas. Los doctores y los profesionales en genética pueden usar ciertos criterios para determinar si el cáncer hereditario colorrectal sin poliposis es probable basándose en su antecedente familiar y personal.
Otra opción para las personas con cáncer colorrectal o endometrial consiste en hacer pruebas al tejido del tumor para detectar cambios que pueden ser causados cuando uno de estos genes es deficiente. Estos cambios se conocen como inestabilidad de microsatélite. Los hallazgos normales (no inestabilidad de microsatélite) implican que no existe Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis y que los genes que lo causan son normales. Si existe inestabilidad de microsátelite, puede que tengan Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis y por lo tanto se les recomienda asesoramiento genético y posiblemente pruebas genéticas.
Alguien que se sepa porta una mutación genética Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis puede comenzar las pruebas de detección del cáncer colorrectal a una edad temprana (tal como durante los primeros años después de haber cumplido 20 años de edad), o puede tomar otras medidas para tratar de prevenir que el cáncer se origine. Las mujeres con Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis pueden comenzar las pruebas de detección para el cáncer endometrial o tomar otras medidas para tratar de prevenir el cáncer.
Si alguien en una familia descubre que tiene Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener una mutación. Puede que deseen hacerse las pruebas genéticas, o incluso sin hacerse las pruebas puede que deseen comenzar las pruebas de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de cáncer.
Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome poco común que puede derivar en el desarrollo de varios cánceres, incluyendo sarcoma (tal como osteosarcoma, sarcomas de tejidos blandos, leucemia, cánceres encefálicos (sistema nervioso central), cáncer de corteza suprarrenal y cáncer de seno). Estos cánceres ocurren con más frecuencia en la niñez, aunque los cánceres de seno ocurren en adultos jóvenes. Las personas con síndrome de Li-Fraumeni también se pueden afectar por más de un cáncer en el transcurso de sus vidas. También parecen tener un mayor riesgo de cáncer debido a radioterapia. Por lo tanto, los médicos que tratan a estos pacientes podrían tratar de evitar administrar radiación siempre que sea posible.
Con más frecuencia este síndrome es causado por mutaciones hereditarias en el gen p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal para p53 detiene el crecimiento de células anormales. También puede ser causado por mutaciones en el gen llamado CHEK2.
Asesoramiento y pruebas genéticas
Es posible que las personas con marcados antecedentes familiares de cáncer deseen averiguar sobre su conformación genética. Este conocimiento puede ayudar a la persona o a otros familiares en la planificación de la atención médica para el futuro. Dado que las mutaciones genéticas afectan a todas las células del organismo de una persona, con frecuencia pueden ser identificadas mediante una prueba genética que se realiza sobre muestras de sangre. El asesoramiento y las pruebas genéticas se pueden recomendar a ciertas personas con marcados antecedentes familiares de cáncer.
Fuente: Sociedad Americana contra el cáncer http://www.cancer.org/espanol/cancer/queesloquecausaelcancer/otrosagentescancerigenos/la-herencia-y-el-cancer
Creado: 2019-02-05 09:22:34
Última vez actualizado:
2019-07-18 13:19:00